CHOLBAM®（胆酸）现已登陆乐城，用于治疗罕见胆汁酸代谢紊乱

最近，一种创新药物 CHOLBAM®（胆酸胶囊） 在博鳌乐城国际医疗旅游示范区，用于治疗先天性胆酸合成缺陷（IEBAS）的治疗方案现已投入使用。这种罕见的代谢性疾病长期以来缺乏针对性治疗手段，如今中国患者无需出国，即可获得新的治疗选择。.

胆汁酸合成先天性代谢缺陷是一组由参与胆汁酸合成的酶的遗传缺陷所引起的罕见代谢性疾病。 胆汁酸在维持肠肝循环以及促进脂肪和脂溶性维生素的吸收方面起着至关重要的作用。当酶功能缺陷发生时，正常的胆汁酸生成过程受阻，导致异常胆汁酸和有毒代谢中间产物的积聚，从而可能损害肝功能和全身代谢。.

临床表现包括胆汁淤积、肝功能异常、脂肪及脂溶性维生素吸收不良，部分患者还会出现佝偻病和生长迟缓。由于临床表现因具体的酶缺陷而异，因此该病的诊断和识别仍具挑战性。.

IEBAS已被列入中国的 首份罕见病名录, ，该文件由国家卫生健康委员会与其他四个政府部门联合发布。然而，由于该病症较为罕见且临床认知有限，历史上许多患者一直依赖对症支持治疗，而非病因治疗。对症治疗无法纠正胆汁酸合成途径中的根本缺陷，导致疾病控制不力，长期预后不佳。.

CHOLBAM®（胆酸胶囊）是一种经美国食品和药物管理局（FDA）批准的胆汁酸替代疗法，用于治疗由单一酶缺陷引起的胆汁酸合成障碍。 该药还适用于作为过氧化物酶体疾病（包括泽尔韦格综合征谱系疾病）患者的辅助治疗，这些患者表现为肝脏疾病症状、脂肪泻或脂溶性维生素吸收不良的并发症。.

其治疗原理在于补充外源性胆酸，该物质参与肠肝循环，并对胆汁酸合成途径发挥反馈调节作用。这可减少异常胆汁酸和有毒中间代谢产物的形成，从而改善胆汁酸代谢。 研究表明，该疗法可改善胆汁淤积和肝功能，促进脂肪及脂溶性维生素的吸收，并可能对部分患者的生长指标产生积极影响。.

借助博鳌乐城试点区的独特“先导性试点”政策，CHOLBAM®在获得全国正式批准之前便已引入中国。这使得国内的IEBAS患者无需远赴海外，即可在家门口获得这一全球领先的治疗方案。.

为了进一步提高长期治疗的可负担性和可持续性，, CHOLBAM® 已被纳入《乐城全球特殊药品保险》2026年版. 这一纳入措施为需要创新疗法的患者提供了经济支持，并有助于减轻与终身疾病管理相关的经济负担。对于需要持续和长期护理的罕见病患者而言，这使得创新治疗更加触手可及且可持续。.